Doenças genéticas mais raras do mundo

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Doenças genéticas mais raras do mundo

As doenças genéticas raras geralmente têm sintomas bastante graves, que prejudicam a vida dos seus portadores e até a interrompem muito mais cedo do que a expectativa de vida média da população do país onde vivem.

 

Os tratamentos das doenças genéticas raras muitas vezes são ineficazes ou completamente desconhecidos pela ciência, visto que tais doenças foram muito pouco estudadas. De acordo com um relatório publicado pela OMS em 2018, existem entre 6 e 8 mil doenças raras. Cerca de 80% delas, segundo o artigo, acontecem por causa de fatores genéticos. Seguem aqui alguns dos exemplos mais raros que pode conferir.

 

 

10 Doenças mais Raras do Mundo 

 

 

Doença de Huntington

 

 

A doença de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro. Os primeiros sintomas aparecem entre os 30 e 50 anos de idade e começam com mudanças subtis no humor e perda das capacidades mentais. Quando evolui, a doença desencadeia falta de coordenação motora e dificuldade de locomoção. Por fim, nos seus estágios mais avançados, movimentos bruscos e involuntários, descoordenados e sem sentido começam a se manifestar, até que a pessoa se torna incapaz de se movimentar e de falar e desenvolve também demência. Estima-se que entre 4 e 15 pessoas a cada 100 mil sofrerão com essa doença. Não há cura para ela e seu tratamento é apenas paliativo.

 

 

Coreia de Sydenham

 

 

Conhecida também como dança de São Vito, por ter sido descoberta inicialmente na cidade de San Vito, na Itália, a coreia de Sydenham é um distúrbio neurológico que afeta entre 20% e 40% dos portadores de febre reumática. A doença é causada por uma infeção das vias áreas pelos estreptococos beta-hemolíticos, ainda que se acredite que há predisposição genética para o seu desenvolvimento. Os sintomas iniciais incluem movimentos rápidos, involuntários e esporádicos, mas leves e sem muita força. Com o tempo, esses movimentos podem ir aumentando sua frequência, que cresce à medida que o paciente fica estressado. Há cura para a doença, com ministração do medicamento haloperidol. Apesar de os sintomas desaparecerem periodicamente devido ao uso do medicamento, eles podem retornar anos depois. Estima-se que 7 a cada 100 mil pessoas sofrerão com essa doença.

 

 

Doença de Wilson

 

 

A doença de Wilson é hereditária e se caracteriza, principalmente, por um acúmulo tóxico de cobre nos tecidos, especialmente no fígado e no cérebro, o que leva o paciente a desenvolver sintomas neuropsiquiátricos e doenças hepáticas. Além disso, pode haver mudança de pigmentação nos olhos e até mesmo o desenvolvimento de cataratas. Rins, coração e pele também podem ser afetados. Há tratamento para a doença, apesar de não haver cura. O tratamento diminui a absorção de cobre pelo corpo, mas, muitas vezes, um transplante de fígado pode ser necessário. Estima-se que uma a cada 30 mil pessoas vai sofrer com essa doença.

 

 

Doença de Crohn

 

 

A doença de Crohn é uma doença inflamatória intestinal que pode afetar qualquer parte do aparelho digestivo, do ânus à boca. Os sintomas geralmente incluem diarreia (às vezes com sangue), dores abdominais, perda de peso e febre. Se não tratada, outros problemas podem se desenvolver, como anemia, artrite e até mesmo problemas oftalmológicos. Apesar de ser causada por fatores ambientais, imunitários e bacterianos, a Doença de Crohn geralmente ocorre em pessoas geneticamente predispostas a ela. O tratamento depende da região afetada pela inflamação e inclui medicamentos, complementos nutricionais e, em alguns casos, cirurgia. Estima-se que 3 a cada 1.000 pessoas sofrerão com essa doença.

 

 

Leucodistrofia

 

 

Existem mais de 50 tipos de leucodistrofias já descoberta. A leucodistrofia é uma doença genética que resulta na destruição da bainha de mielina, que é uma película que protege os nervos. Sem essa película, não há impulso nervoso. Os sintomas são variados, como perda de visão e de audição, dificuldade de deglutição e restrições de movimentos nos membros. É uma doença para a qual não existe cura, salvo em raras exceções, e o tratamento mais eficaz é o transplante de medula óssea em alguns casos. Estima-se que uma a cada 76 mil pessoas vai desenvolver algum tipo de leucodistrofia ao longo da vida.

 

 

Síndrome de Hermansky-Pudlac

 

 

Uma das doenças mais raras do mundo, atinge uma pessoa a cada 500 mil pessoas, especialmente em Porto Rico e nos alpes suíços, onde esse problema genético parece circular. É uma doença que causa, principalmente, albinismo, além de problemas de circulação de sangue e maior tempo de sangramento. Não há cura para esta doença, mas o tratamento combate as hemorragias crônicas e fortalece o sistema imunológico com vitaminas e complementos nutricionais.

 

 

Hutchinson-Gilford

 

 

A síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética extremamente rara, afetando apenas uma a cada 18 milhões de pessoas. Famosa por causa do filme “O curioso caso de Benjamin Button”, a doença tem como principal característica sintomas que se assemelham a um processo de envelhecimento acelerado logo nos primeiros anos de vida. Entre os sintomas, estão incluídos cabeça em tamanho desproporcional, pele clara e enrugada, articulações deformadas, pouco cabelo, voz aguda, osteoporose, sensibilidade ao Sol, órgãos genitais não desenvolvidos, entre outros muitos sintomas. O tratamento é extremamente individual, analisando as necessidades de cada caso. Não há cura, mas uma série de tratamentos podem ser realizados para evitar alguns dos males causados pela doença.

 

 

Síndrome de Chediak-Higashi

 

 

A síndrome de Chediak-Higashi foi diagnosticada em apenas 200 pessoas no mundo, todas elas com albinismo. É uma doença que afeta, essencialmente, o sistema imunológico, tornando-o incapaz de lutar contra bactérias, vírus e outros invasores, é comum que as pessoas que sofrem dessa doença tenham quadros frequentes de infeções desde a infância. Como as infeções costumam ser bastante graves, é comum que crianças com essa doença não cheguem à fase adulta. Não há cura para essa síndrome e os tratamentos tentam combater, de maneira paliativa, as consequências. Além de ocorrer em seres humanos, ocorrem também em gatos, ratos, raposas e até mesmo em uma baleia.

 

 

Acromegalia

 

 

Outra doença extremamente rara, pois afeta cerca de 6 pessoas a cada 100 mil, a acromegalia é um mal que faz com que o corpo produza de maneira excessiva somatotrofina (hormona do crescimento). As principais consequências da doença são crescimento excessivo de mãos, pés e rosto, voz mais grave e espessamento da pele. Dores de cabeça, perda de visão, apneia do sono e diabetes tipo 2 também são comuns entre as pessoas que sofrem com esse mal. Em 95% dos casos, o excesso da produção da hormona do crescimento é resultado de um tumor benigno. Não há cura para a doença, mas o tratamento com radioterapia pode combater o tumor, amenizando os efeitos da síndrome.

 

 

Angioedema hereditário

 

 

O angioedema hereditário, abreviado como AEH, é uma doença rara que afeta o sistema imunitário, causando crises de inchaços no corpo, especialmente na face, nas mãos, nos pés, na genitália, no sistema gastrointestinal e nas vias aéreas superiores. Os sintomas variam de acordo com a localização dos inchaços; há vômitos e cólicas caso ocorram no sistema gastrointestinal e dificuldade de movimentação caso ocorram nos pés. Ainda não há cura para a doença, mas alguns medicamentos já vêm sendo ministrados com efeitos paliativos positivos para os momentos de crises de inchaço. Estima-se que uma a cada 50 mil pessoas sofra com essa doença.

 

 

Doenças Raras 

 

 

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

 

PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS

 

  • As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.
  • Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.
  • As doenças órfãs alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde a autonomia para realizar suas atividades. Por isso, causam muita dor e sofrimento tanto para o portador da doença quanto para os familiares.

 

 

 

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Source:

 

https://www.pfizer.com.br/noticias/ultimas-noticias/doencas-raras-quais-sao-e-porque-sao-chamadas-assim

https://www.who.int/pt

https://www.eusemfronteiras.com.br/doencas-geneticas-raras-que-voce-deve-conhecer/

 

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